Austin, Texas.- Texas ha añadido cuatro pruebas más a los bebes recién nacidos para detectar enfermedades lisosómicas, que son trastornos genéticos poco comunes que provocan una acumulación de sustancias toxicas en las células y órganos del cuerpo, anuncio hoy el Departamento de Salud.
Las pruebas se están realizando a los recién nacidos desde el pasado mes de agosto con lo que aumenta a 59 el número de afecciones para las que se examina a todos los bebés nacidos en Texas.
A cada bebé se le realiza dos pruebas, lo que significa que cada año se analizan alrededor de 800,000 muestras en el Laboratorio de Pruebas de Detección a Recién Nacidos de Texas para ayudar a identificar a los bebés que puedan padecer una o varias de estas afecciones médicas.
Las pruebas de detección de pérdida auditiva y enfermedades cardiacas congénitas graves son pruebas adicionales que se realizan en el lugar en que se reciben los servicios, normalmente en el centro de partos.
“El tiempo es fundamental para muchos de estos trastornos, y recibir atención y tratamiento de inmediato puede ayudar a prevenir complicaciones de salud graves”, dijo la comisionada del DSHS, Jennifer A. Shuford.
Agregó que las pruebas de detección temprana a recién nacidos desempeñan un papel clave en la protección de estos bebés tan vulnerables, ya que permite identificar a tiempo cualquier posible afección médica.
Las personas con enfermedades lisosómicas carecen de ciertas enzimas o de una sustancia que ayuda a que las enzimas funcionen. Cuando las enzimas no funcionan, el cuerpo no puede descomponer las grasas, los azúcares y otras sustancias.
La acumulación de estos podría ser perjudicial. Si estas enfermedades se detectan a tiempo, el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y reducir el daño a los órganos y tejidos.
Las pruebas de detección de enfermedades lisosómicas que se han incluido son las siguientes:
- Enfermedad de Pompe. El tipo infantil de la enfermedad de Pompe puede causar problemas musculares, entre ellos problemas cardiacos, que comienzan en los primeros meses de vida y pueden provocar la muerte durante el primer año de vida. La tasa de incidencia en Texas es de aproximadamente 1 a 2.5 por cada 100,000 nacimientos, o de 4 a 10 al año.
- Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I). La MPS I grave puede causar problemas en el corazón, las vías respiratorias, los ojos y los oídos, los músculos, los huesos, las articulaciones y el cerebro. Estos problemas pueden empeorar rápidamente y provocar la muerte prematura. La tasa de incidencia es de aproximadamente 1 por cada 100,000 nacimientos, o alrededor de 4 al año.
- Mucopolisacaridosis tipo II (MPS II). Hay dos tipos principales de MPS II: grave y atenuada. Ambos tipos de MPS II pueden causar problemas en el hígado, el bazo, el corazón, las vías respiratorias, los pulmones, los huesos, las articulaciones, el abdomen, la cabeza y el cuello, los oídos, la boca, la nariz, la piel, la garganta, el cerebro, así como problemas con el movimiento y el comportamiento. Las personas con el tipo grave de MPS II tienen más problemas cerebrales y de comportamiento. Los problemas derivados de la MPS II pueden provocar la muerte prematura. La tasa de incidencia es de aproximadamente 1 por cada 100,000 nacimientos, o alrededor de 4 al año.
- Enfermedad de Krabbe infantil (KD). Sin pruebas de detección, esta enfermedad suele presentarse durante el primer año de vida con síntomas como irritabilidad, problemas de alimentación, convulsiones y espasticidad progresiva. La KD infantil puede avanzar rápidamente y causar un deterioro neurológico progresivo que puede llevar a la muerte. La tasa de incidencia es de aproximadamente 1 por cada 100,000 nacimientos, o alrededor de 4 al año.