Austin, Texas.- El Departamento Estatal de Servicios de Salud (DSHS) incorporó el 1 de junio una nueva prueba para detectar la insuficiencia de enzimas, lo que significa que actualmente se realizan pruebas de detección de 60 enfermedades genéticas poco comunes a todos los recién nacidos en Texas. Las pruebas de detección de pérdida auditiva y de enfermedades cardíacas congénitas graves son pruebas adicionales que se realizan normalmente en el centro de parto.
La insuficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT), es un padecimiento extremadamente poco común que puede ocasionar problemas neurológicos graves. Los expertos en salud pública creen que al realizar pruebas de detección a todos los recién nacidos en Estados Unidos, la insuficiencia de GAMT se detectará en unos 7 bebés anualmente, menos de un caso en cada 100.000.
La prueba de detección de GAMT fue agregada a las pruebas de detección recomendadas para recién nacidos (RUSP) del Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU. UU. en enero de 2023. Texas es el vigésimo estado en ofrecer esta prueba. El Código de Salud y Seguridad de Texas exige la detección de padecimientos incluidos en la RUSP, cuando los fondos lo permiten.
“El diagnóstico y tratamiento temprano de esta enfermedad poco común puede mejorar la salud y el desarrollo de los niños afectados”, afirma Imelda García, MPH, subcomisionada principal del DSHS. “Esta y muchas otras pruebas que forman parte de la lista de pruebas de detección recomendadas para recién nacidos son herramientas fundamentales que el DSHS utiliza para identificar rápidamente y dar tratamiento a las enfermedades que afectan a nuestros pequeños y vulnerables texanos”
La GAMT es una enzima que ayuda a producir creatina a través del compuesto guanidinoacetato o GUAC. Sin un suministro adecuado de creatina, el cuerpo no puede usar y almacenar energía correctamente. La incapacidad para producir creatina y la acumulación de GUAC pueden provocar problemas neurológicos graves que pueden manifestarse desde la primera infancia hasta los tres años. Los síntomas incluyen:
- Discapacidad intelectual
- Desarrollo limitado del habla
- Convulsiones recurrentes
- Problemas de comportamiento
- Tono muscular deficiente
- Movimientos involuntarios
Esta nueva prueba utilizará la muestra de sangre obtenida poco después del nacimiento mediante el pinchazo en el talón que se realiza de forma rutinaria a los recién nacidos.
Los equipos de laboratorio y de seguimiento del DSHS han completado la capacitación necesaria para llevar a cabo las nuevas pruebas de detección de este trastorno.
Cada año en Texas unos 1,000 recién nacidos son identificados con trastornos que ponen sus vidas en peligro. El programa de detección del DSHS se puso en marcha hace más de 60 años con una prueba para detectar la fenilcetonuria que, en aquella época, era una causa frecuente de discapacidad intelectual que podía tratarse si se detectaba a tiempo.